COL6A1 — 카탈로그 28건
Gene COL6A1
NCBI Gene 1291
국내 소싱 가능
28건
유전자 개요
콜라젠은 다양한 조직의 무결성을 유지하는 역할을 하는 단백질 슈퍼패밀리(superfamily)입니다. 콜라젠은 세포외 기질 단백질이며, 공통적인 구조적 요소로 삼중 나선 도메인을 가집니다. 콜라젠 VI은 미세섬유의 주요 구조 성분입니다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 제 VI형 콜라젠의 알파 1 소단위체(alpha1(VI) 사슬)입니다. COL6A1 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 질환인 베들렘 근병증을 유발합니다.
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structuresCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationECM proteoglycansIntegrin cell surface interactionsNCAM1 interactionsSignaling by PDGF
Bethlem myopathy 1AUllrich congenital muscular dystrophy 1ABethlem myopathyCongenital muscular dystrophy, Ullrich typecorneal resistance factorcorneal hysteresiscollagen 6-related myopathyDupuytren Contracture
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing. · Sci Transl Med (2017)Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. · Nature (2020)H3K27 acetylation activated-COL6A1 promotes osteosarcoma lung metastasis by repressing STAT1 and activating pulmonary cancer-associated fibroblasts. · Theranostics (2021)
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