COL5A3 — 카탈로그 31건
Gene COL5A3
NCBI Gene 50509
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자는 저함량 섬유상 콜라겐(fibrillar collagens) 중 하나의 알파 사슬을 암호화한다. 섬유상 콜라겐 분자는 하나 이상의 알파 사슬 유형으로 구성될 수 있는 삼량체이다. 제5형 콜라겐은 제1형 콜라겐을 포함하는 조직에서 발견되며, 제1형과 제5형 콜라겐으로 구성된 이종 섬유(heterotypic fibers)의 조립을 조절하는 것으로 보인다. 이 유전자 산물은 제11형 콜라겐과 밀접하게 관련되어 있으며, 제5형 및 제11형 콜라겐 사슬이 조직 특이적 사슬 조합으로 단일 콜라겐 유형을 구성할 가능성이 있다. 이 유전자의 돌연변이는 에흘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome) type III 환자 일부의 증상에 관여하는 것으로 생각된다. 노릇을 하는 것으로 생각된다.
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structuresAttachment of bacteria to epithelial cellsCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsECM proteoglycansFibronectin matrix formationIntegrin cell surface interactionsMET activates PTK2 signaling
Dupuytren ContracturePeyronie diseaseAbnormality of connective tissueSkin ulcerulcer diseasebacterial diseaseeye diseasePalmar Fibromatosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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