COL4A5 — 카탈로그 56건
Gene COL4A5
NCBI Gene 1287
국내 소싱 가능
56건
유전자 개요
COL4A5는 기저막(basement membrane)의 주요 구조 성분인 IV형 콜라겐(type IV collagen)을 이루는 여섯 소단위 중 하나를 암호화하며, 이 단백질의 돌연변이는 유전성 신장염(hereditary nephritis)으로도 불리는 X-연관 알포트 증후군(X-linked Alport syndrome)과 연관된다. 다른 IV형 콜라겐 유전자군 구성원과 마찬가지로 또 다른 IV형 콜라겐 유전자와 머리-맞-머리(head-to-head) 배열을 이루어 공통 프로모터(promoter)를 공유하며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의한 전사체 변이가 확인되었다.
Anchoring fibril formationAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresAttachment of bacteria to epithelial cellsCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationCrosslinking of collagen fibrilsECM proteoglycansFibronectin matrix formationIntegrin cell surface interactions
X-linked Alport syndromeAlport syndromeDupuytren ContracturePeyronie diseasegenetic disorderProteinuriaHematurianephrotic syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. · Kidney Int (2018)COL4A3/COL4A4 mutations: from familial hematuria to autosomal-dominant or recessive Alport syndrome. · Kidney Int (2002)Prevalence Estimates of Predicted Pathogenic COL4A3-COL4A5 Variants in a Population Sequencing Database and Their Implications for Alport Syndrome. · J Am Soc Nephrol (2021)
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