COL4A3 — 카탈로그 55건
Gene COL4A3
NCBI Gene 1285
국내 소싱 가능
55건
유전자 개요
COL4A3는 기저막(basement membrane)의 주요 구조 성분인 IV형 콜라겐(type IV collagen)을 구성하는 알파 3(alpha 3) 소단위를 암호화한다. Goodpasture 증후군에서는 자가항체가 폐포와 사구체 기저막의 콜라겐 분자에 결합하며, 이를 유발하는 에피토프(epitope)는 주로 단백질의 비콜라겐성 C-말단 도메인에 국재하고 특정 키나아제(kinase)가 같은 영역의 아미노산을 인산화하는데 그 발현은 병인 과정에서 증가한다. 또한 COL4A3는 상염색체 열성 Alport 증후군과 연관되며, 다른 IV형 콜라겐 유전자와 head-to-head 형태로 배열되어 공통 프로모터(promoter)를 공유한다.
Anchoring fibril formationAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresAttachment of bacteria to epithelial cellsCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationCrosslinking of collagen fibrilsECM proteoglycansFibronectin matrix formationIntegrin cell surface interactions
autosomal dominant Alport syndromeAlport syndrome 3b, autosomal recessiveautosomal recessive Alport syndromeBenign familial neonatal seizuresHematuriaAlport syndromeDupuytren Contracturehematuria, benign familial, 2
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. · Kidney Int (2018)COL4A3/COL4A4 mutations: from familial hematuria to autosomal-dominant or recessive Alport syndrome. · Kidney Int (2002)Prevalence Estimates of Predicted Pathogenic COL4A3-COL4A5 Variants in a Population Sequencing Database and Their Implications for Alport Syndrome. · J Am Soc Nephrol (2021)
체크박스로 여러 제품을 선택해 한 번에 견적을 요청하세요. 제조사·Cat No·Application을 한 표에서 비교합니다.
관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.