COL4A1 — 카탈로그 30건
Gene COL4A1
NCBI Gene 1282
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자는 제 IV형 콜라젠 알파 단백질을 암호화한다. 제 IV형 콜라젠 단백질은 기저막(basement membrane)의 필수 구성 요소이다. 이 유전자는 반대 가닥에 있는 동원 유전자(paralogous gene)와 양방향 프로모터(bidirectional promoter)를 공유한다. 이 단백질은 아미노말단 7S 도메인, 삼중 나선 형성 콜라젠 도메인, 카르복실말단 비콜라젠 도메인으로 구성된다. 또한, 비콜라젠 카르복실말단 도메인의 단백질 분해 절단은 아레스틴(arresten)으로 알려진 생물학적으로 활성인 단편을 생성하는데, 이는 항혈관신생 및 종양 억제 특성을 지닌다. 이 유전자의 돌연변이는 수뇌증(porencephaly), 뇌혈관 질환, 신장 및 근육 결함을 야기한다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이형이 만들어진다.
Anchoring fibril formationAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresAttachment of bacteria to epithelial cellsCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationCrosslinking of collagen fibrilsECM proteoglycansFibronectin matrix formationIntegrin cell surface interactions
brain small vessel disease 1 with or without ocular anomaliesautosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndromeAutosomal dominant familial hematuria - retinal arteriolar tortuosity - contracturesmicroangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominantintracerebral hemorrhageschizencephalyretinal arterial tortuosityDupuytren Contracture
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) COL4A1 and COL4A2 mutations and disease: insights into pathogenic mechanisms and potential therapeutic targets. · Hum Mol Genet (2012)The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature. · Genet Med (2015)Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease. · Neurology (2018)
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