COL2A1 — 카탈로그 30건
Gene COL2A1
NCBI Gene 1280
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자는 연골과 눈의 유리체에 존재하는 섬유성 콜라겐인 제2형 콜라겐의 알파-1 사슬을 지정합니다. 이 유전자의 돌연변이는 무연골증, 연골 이형성증, 조기 발병 가족성 골관절염, SED 선천성, 랑거-살디노 무연골증, 크니스트 이형성증, 스티클러 증후군 제1형, 그리고 척추골간단골형성이상증 스트루드윅형과 관련이 있습니다. 또한, 이 콜라겐 분자의 C-말단 프로펩타이드인 칼슘 결합 단백질인 콘드로칼신(chondrocalcin)의 가공 결함 또한 연골 이형성증과 연관됩니다. 이 유전자에 대해 두 개의 전사체(transcript)가 확인되었습니다.
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structuresCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsECM proteoglycansFibronectin matrix formationImmunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cellIntegrin cell surface interactionsMET activates PTK2 signaling
spondyloepiphyseal dysplasia congenitaStickler syndrome type 1achondrogenesis type IIKniest dysplasiaplatyspondylic dysplasia, Torrance typeAchondrogenesis type 2spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick typespondyloperipheral dysplasia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Identification and characterization of the human type II collagen gene (COL2A1). · Proc Natl Acad Sci U S A (1985)Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients. · Eur J Hum Genet (2010)Unique mutation portraits and frequent COL2A1 gene alteration in chondrosarcoma. · Genome Res (2014)
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