COL11A2 — 카탈로그 26건
Gene COL11A2
NCBI Gene 1302
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
26건
유전자 개요
이 유전자는 소량의 섬유성 교원질(fibrillar collagen)인 제 XI형 교원질(type XI collagen)의 두 알파 사슬 중 하나를 암호화합니다. 제 XI형 교원질은 헤테로트라이머(heterotrimer)이지만, 세 번째 알파 사슬은 번역 후 변형된 알파 1 제 II형 사슬입니다. 이 제 XI형 사슬의 단백질 분해 처리로 아미노 말단 도메인인 프롤린/아르기닌 풍부 단백질(proline/arginine-rich protein)인 PARP가 생성됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 제 III형 스티클러 증후군(Stickler syndrome), 이형성증-거대골단형 청각 장애(otospondylomegaepiphyseal dysplasia, OSMED syndrome), 바이센바허-츠바일뮐러 증후군(Weissenbacher-Zweymuller syndrome), 상염색체 우성 비증후군성 감각신경성 제13형 청각 장애(DFNA13), 상염색체 열성 비증후군성 감각신경성 제53형 청각 장애(DFNB53)와 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 만들어집니다.
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structuresCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsMET activates PTK2 signalingNon-integrin membrane-ECM interactions
otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominantautosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessivefibrochondrogenesis 2autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13otospondylomegaepiphyseal dysplasiaStickler syndrome type 3Stickler syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe. · Hum Genet (2022)A stop codon mutation in COL11A2 induces exon skipping and leads to non-ocular Stickler syndrome. · Am J Med Genet A (2004)The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens. · J Biol Chem (1995)
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| 견적 | 제조사 | Cat No | Mfr No | 제품명 | Host | Clonality | Reactivity | Application | Size |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Abbexa | F158-100715-01 | abx013959 | Collagen Type XI Alpha 2 (COL11A2) Antibody | Rabbit | Polyclonal | Human, Mouse | ELISA, IHC | 10 µg | |
| Abbexa | F158-119587-01 | abx431178 | Collagen Type XI Alpha 2 (COL11A2) Antibody | Goat | Polyclonal | Goat | P-ELISA | 200 µl | |
| Abbexa | F158-105261-01 | abx125695 | Collagen Type XI Alpha 2 (COL11A2) Antibody | Rabbit | Polyclonal | Human | ELISA, WB | 20 µl | |
| Abbexa | F158-115243-01 | abx325830 | Collagen Type XI Alpha 2 (COL11A2) Antibody | Rabbit | Polyclonal | Human, Mouse | ELISA, WB, IHC | 50 µg | |
| Cloud-Clone | T813-113839-01 | MAC140Hu21 | Monoclonal Antibody to Collagen Type XI Alpha 2 (COL11a2) | Mouse | Monoclonal | Human | WB | 100µl | |
| Cloud-Clone | T813-123215-01 | PAC140Hu01 | Polyclonal Antibody to Collagen Type XI Alpha 2 (COL11a2) | Rabbit | Polyclonal | Human | WB; IHC; ICC; IP. | 100µl |
관련 표적
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