CLDN5 — 카탈로그 20건

이 유전자는 클라우딘(claudin) 계열 단백질을 암호화한다. 클라우딘은 세포 간 치밀 결합(tight junction)을 구성하는 막 단백질이다. 치밀 결합은 상피세포 또는 내피세포층 사이의 세포 간극으로 용질과 물이 자유롭게 통과하는 것을 막는 물리적 장벽 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 심장얼굴증후군(velocardiofacial syndrome) 환자에게서 발견된다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이형이 생성된다.