CLDN11 — 카탈로그 11건

이 유전자는 클라우딘(claudin) 계열의 구성원을 암호화한다. 클라우딘은 막 단백질(integral membrane proteins)로, 밀착 연접(tight junction) 가닥의 구성 요소이다. 밀착 연접 가닥은 용질과 물이 상피 또는 내피 세포층 사이의 세포곁 공간(paracellular space)을 자유롭게 통과하는 것을 막는 물리적 장벽 역할을 하며, 세포 극성 및 신호 전달 유지에도 중요한 역할을 한다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 중추신경계(CNS) 수초의 주요 구성 요소이며, 희소돌기아교세포(oligodendrocytes)의 증식과 이동 조절에 중요한 역할을 한다. 쥐 연구에서 이 유전자가 결핍되면 청각 장애 및 고환에서 지지세포(Sertoli cell) 상피 표현형 상실이 초래됨을 보여주었다. 이 단백질은 인간 혈액-고환 장벽(BTB)의 밀착 연접 단백질이며, BTB 파괴는 이 유전자의 기능 장애와 관련이 있다. 다른 아이소폼을 암호화하는 대체 접합 전사체 변이체(spliced transcript variants)들이 확인되었다.