CLDN1 — 카탈로그 21건
Gene CLDN1
NCBI Gene 9076
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
이 유전자는 세포-세포 접착의 한 방식인 타이트 정션(tight junction)을 형성하는 데 기여하는 단백질을 암호화합니다. 타이트 정션은 상피 또는 내피 세포층에서 세포 주위를 연속적인 틈새 없이 밀봉하여 용질과 물이 세포 간 공간을 자유롭게 통과하는 것을 막는 물리적 장벽 역할을 합니다. 이 유전자 산물은 클라우딘(claudin) 계열의 구성원이자 통합 막 단백질(integral membrane protein)이며 타이트 정션 가닥의 성분입니다. 기능 상실 돌연변이는 신생아 어증-경화성 담관염 증후군(neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome)을 유발합니다.
Tight junction interactions
neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndromebone tissue densityneurodegenerative diseaseAbruptio Placentaegenetic disorderblood protein amountcolorectal carcinomaneoplasm
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Biology of claudins. · Am J Physiol Renal Physiol (2008)Role of claudins in tumorigenesis. · Adv Drug Deliv Rev (2005)Genetic diseases of junctions. · J Invest Dermatol (2007)
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