CLCN7 유전자가 지정하는 단백질은 CLC 염화물 통로(chloride channel) 단백질 계열에 속합니다. 염화물 통로는 세포막과 세포 내 소기관에서 중요한 역할을 합니다. 이 유전자는 염화물 통로 7(chloride channel 7)을 암호화합니다. 이 유전자의 결함은 골화석증 상염색체 열성 4형(osteopetrosis autosomal recessive type 4, OPTB4)과 영아 악성 골화석증 2형(infantile malignant osteopetrosis type 2)의 원인이 되며, 골화석증 상염색체 우성 2형(autosomal dominant osteopetrosis type 2, OPTA2) 또는 상염색체 우성 알버-숀베르크병(autosomal dominant Albers-Schonberg disease)이나 대리석병 상염색체 우성(marble disease autosoml dominant)으로도 불립니다. 골화석증은 미성숙 골의 재흡수 결함으로 인해 비정상적으로 밀도가 높은 뼈를 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다.
Stimuli-sensing channels
Autosomal recessive malignant osteopetrosisAlbers-Schönberg osteopetrosisautosomal recessive osteopetrosis 4autosomal dominant osteopetrosis 2hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and developmentgenetic disorderOsteopetrosisosteopetrosis
