CKMT1A — 카탈로그 19건

미토콘드리아 크레아틴(Mitochondrial creatine, MtCK) 키나아제는 고에너지 인산염을 미토콘드리아에서 세포질 운반체인 크레아틴으로 전달하는 역할을 한다. 이 효소는 크레아틴 키나아제 동종효소(isoenzyme) 계열에 속한다. 별도의 유전자에 의해 암호화되는 근육형 MtCK와 광범위형 MtCK 두 가지 동종효소 형태로 존재한다. 미토콘드리아 크레아틴 키나아제는 이량체와 팔량체 두 가지 다른 올리고머 형태를 가지는 반면, 세포질 크레아틴 키나아제 동종효소는 오직 이량체 형태로만 존재한다. 예후가 좋지 않은 많은 악성 암에서 광범위형 미토콘드리아 크레아틴 키나아제의 과발현이 관찰되었으며, 이는 높은 에너지 대사와 세포자멸사(apoptosis)를 통한 암세포 제거 실패와 관련될 수 있다. 광범위형 미토콘드리아 크레아틴 키나아제는 근육형 미토콘드리아 크레아틴 키나아제의 코딩 엑손과 80%의 상동성을 보인다. 염색체 15번 상동 염색체에 서로 가까이 위치한 두 유전자가 동일한 미토콘드리아 크레아틴 키나아제 단백질을 암호화하는 것으로 확인되었다.