CHRNA4 — 카탈로그 51건
Gene CHRNA4
NCBI Gene 1137
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
51건
유전자 개요
CHRNA4는 시냅스에서의 빠른 신호 전달에 관여하는 리간드 개폐성 이온 채널(ligand-gated ion channel) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 니코틴성 아세틸콜린 수용체(nicotinic acetylcholine receptor)를 암호화한다. 이 오량체(pentameric) 수용체는 아세틸콜린과 결합하면 광범위한 구조 변화를 일으켜 세포막을 가로지르는 이온 전도 채널을 개방하며, 암호화된 단백질은 막 수용체 소단위로서 nAChR beta-2 또는 nAChR beta-4와 상호작용하여 기능성 수용체를 형성한다. 이 유전자의 돌연변이는 야간 전두엽 뇌전증 1형(nocturnal frontal lobe epilepsy type 1)을 유발하며, 니코틴 중독에 대한 보호 효과를 부여하는 다형성과 대체 스플라이싱(alternative splicing)에 따른 여러 전사체 변이가 보고되었다.
Highly calcium permeable nicotinic acetylcholine receptorsHighly calcium permeable postsynaptic nicotinic acetylcholine receptorsHighly sodium permeable postsynaptic acetylcholine nicotinic receptors
nicotine dependenceautosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsychronic obstructive pulmonary diseasesmoking cessationsmoking status measurementfamilial sleep-related hypermotor epilepsycigarettes per day measurementleukocyte quantity
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) CHRNA4 and tobacco dependence: from gene regulation to treatment outcome. · Arch Gen Psychiatry (2007)The paroxysmal dyskinesias. · J Neurol (1999)Genome-wide meta-analysis reveals common splice site acceptor variant in CHRNA4 associated with nicotine dependence. · Transl Psychiatry (2015)
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