CHEK2 — 카탈로그 31건

DNA 손상 및 복제 차단에 반응하여, 중요한 세포 주기 조절 인자들의 조절을 통해 세포 주기 진행이 중단됩니다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 세포 주기 점검 조절자(cell cycle checkpoint regulator)이자 잠재적인 종양 억제 단백질(tumor suppressor)입니다. 이 단백질은 DNA 손상에 반응하여 활성화되는 데 필수적인 포크헤드 관련 단백질 상호작용 도메인(forkhead-associated protein interaction domain)을 포함하며, 복제 차단 및 DNA 손상에 반응하여 빠르게 인산화됩니다. 활성화 시, 암호화된 단백질은 CDC25C 인산가수분해효소(phosphatase)의 활성을 억제하여 유사분열(mitosis) 진입을 막고, 종양 억제 단백질 p53을 안정화시켜 G1에서 세포 주기 정지를 유도하는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 이 단백질은 BRCA1과 상호작용하고 인산화하여 DNA 손상 후 생존을 복구하도록 돕습니다. 이 유전자의 돌연변이는 TP53 유전자의 유전성 돌연변이와 관련된 높은 침투율의 가족성 암 표현형인 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)과 연관되어 있습니다. 또한, 이 유전자의 돌연변이는 육종, 유방암, 뇌종양에 대한 소인을 부여하는 것으로 생각됩니다. 이 핵 단백질은 세린/트레오닌 단백질 키나아제(serine/threonine protein kinase)의 CDS1 아족에 속합니다. 이 유전자에 대해 다양한 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었습니다.