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Gene CHAT
NCBI Gene 1103
국내 소싱 가능
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유전자 개요
이 효소는 신경전달물질인 아세틸콜린의 생합성을 촉매하는 효소(enzyme)를 암호화합니다. 이 유전자는 콜린성 뉴런의 특징적인 요소로, 이러한 뉴런의 변화는 알츠하이머병(Alzheimer’s disease)의 일부 증상을 설명할 수 있습니다. 이 유전자 내의 다형성(polymorphism)은 알츠하이머병 및 경도인지장애와 관련이 있습니다. 이 유전자 내 돌연변이는 간헐적 무호흡과 관련된 선천성 근무력 증후군(congenital myasthenic syndrome)과 연관됩니다. 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었으며, 이 변이체 중 일부는 하나 이상의 이소형을 암호화하는 것으로 나타났습니다. [RefSeq 제공, 2010년 5월]
Acetylcholine Neurotransmitter Release CycleSynthesis of PC
Congenital myasthenic syndromesPresynaptic congenital myasthenic syndromescongenital myasthenic syndromeRespiratory insufficiencylactic acidosisflatfootgastroesophageal reflux diseasePneumonia, Aspiration
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Performance of Generative Large Language Models on Ophthalmology Board-Style Questions. · Am J Ophthalmol (2023)Molecular cloning and mapping of human semaphorin F from the Cri-du-chat candidate interval. · Biochem Biophys Res Commun (1998)ChAT and NOS in human myenteric neurons: co-existence and co-absence. · Cell Tissue Res (2009)
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관련 표적
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