CFTR — 카탈로그 20건

CFTR 유전자는 ATP-binding cassette (ABC) 수송체 슈퍼패밀리(superfamily)의 일원을 암호화한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 염화물 통로(chloride channel)로 기능하며, 이 단백질 계열 내에서 독특하게 작용하여 상피 조직(epithelial tissues)에서의 이온 및 물 분비와 흡수를 조절한다. 통로 활성화는 조절 도메인의 주기적인 인산화(phosphorylation), 뉴클레오타이드 결합 도메인(nucleotide-binding domains)의 ATP 결합, 그리고 ATP 가수분해를 통해 매개된다. 이 유전자의 돌연변이(mutation)는 북유럽계 인구에서 가장 흔한 치명적인 유전 질환인 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)을 유발한다. 낭포성 섬유증에서 가장 빈번하게 발생하는 DeltaF508 돌연변이는 암호화된 단백질의 잘못된 접힘(folding)과 이동(trafficking)을 초래한다. 인간 유전체에서 여러 개의 유사 위유전자(pseudogene)가 확인되었다.