이 유전자는 보체 연쇄 반응(complement cascade)을 조절하는 데 필수적인 세린 단백분해효소(serine proteinase)를 암호화한다. 암호화된 전구체 단백질(preproprotein)은 분해되어 중쇄(heavy chain)와 경쇄(light chain)를 생성하고, 이들은 디설파이드 결합(disulfide bonds)으로 연결되어 이종이량체 당단백질(heterodimeric glycoprotein)을 형성한다. 이 이종이량체는 보체 구성요소인 C4b와 C3b를 절단하여 불활성화하고, C3 및 C5 전환효소(convertase)의 조립을 막는다. 이 유전자의 결함은 보체 인자 I 결핍증(complement factor I deficiency)을 일으키며, 이는 화농성 감염(pyogenic infections)에 대한 감수성과 관련된 상염색체 열성 질환(autosomal recessive disease)이다. 또한 이 유전자의 변이는 급성 신부전(acute renal failure), 미세혈관병성 용혈성 빈혈(microangiopathic hemolytic anemia), 혈소판감소증(thrombocytopenia)을 특징으로 하는 비전형적 용혈성 요독증후군(atypical hemolytic uremic syndrome) 발생 소인과 연관되어 있다. 원발성 면역 침착 사구체신염(primary glomerulonephritis with immune deposits) 및 연령 관련 황반변성(age-related macular degeneration)도 이 유전자 변이와 관련된 다른 질환이다.
Regulation of Complement cascade
complement factor I deficiencyatypical hemolytic-uremic syndrome with I factor anomalyage-related macular degenerationatypical hemolytic-uremic syndromemacular degenerationretinopathydegeneration of macula and posterior polecomplement factor I measurement
