CFHR3 — 카탈로그 31건
Gene CFHR3
NCBI Gene 10878
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 분비 단백질이며, 보체 인자 H 관련 단백질(complement factor H-related protein) 계열에 속합니다. 이 단백질은 헤파린(heparin)에 결합하며, 보체 조절(complement regulation)에 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 연령 관련 황반 변성(age-related macular degeneration)의 위험 감소와 비정형 용혈성 요독 증후군(atypical hemolytic-uremic syndrome)의 위험 증가와 관련이 있습니다. 이 유전자에 대해 다른 아이소폼(isoform)을 지정하는 대립 유전자 스플라이싱 전사체 변이체가 발견되었습니다.
Regulation of Complement cascade
macular degenerationage-related macular degenerationlevel of serum globulin type proteindegeneration of macula and posterior poleprothrombin time measurementretinopathycomplement deficiencyserum alanine aminotransferase amount
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genome-wide association study identifies susceptibility loci for IgA nephropathy. · Nat Genet (2011)An imbalance of human complement regulatory proteins CFHR1, CFHR3 and factor H influences risk for age-related macular degeneration (AMD). · Hum Mol Genet (2010)A hybrid CFHR3-1 gene causes familial C3 glomerulopathy. · J Am Soc Nephrol (2012)
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