CFD — 카탈로그 61건
Gene CFD
NCBI Gene 1675
국내 소싱 가능
61건
유전자 개요
CFD는 세린 펩티다아제(serine peptidase)의 S1(키모트립신, chymotrypsin) 계열에 속하는 단백질 분해효소(protease)를 암호화하며, 보체 활성화의 대체 경로에서 속도 제한 단계인 인자 B(factor B) 절단을 촉매한다. 또한 지방세포가 분비하는 세포 신호 단백질인 아디포카인(adipokine)으로 기능하여 마우스에서 인슐린 분비를 조절한다. 이 유전자의 돌연변이는 사람 환자에서 재발성 세균성 수막염(meningitis) 감염과 연관된 보체 인자 D 결핍을 유발하며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이가 생성되고 그중 적어도 하나는 단백질분해적 가공을 거쳐 성숙 단백질 분해효소를 만드는 전구전단백질(preproprotein)을 암호화한다.
Alternative complement activationNeutrophil degranulationPlatelet degranulation
recurrent Neisseria infections due to factor D deficiencycomplement deficiencycomplement factor D measurementprotein measurementmonocyte percentage of leukocytesatrophic macular degenerationleukocyte quantityparoxysmal nocturnal hemoglobinuria
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Computational fluid dynamics modelling in cardiovascular medicine. · Heart (2016)Cerebral folate deficiency. · Dev Med Child Neurol (2004)CFD for evaluation and treatment planning of aneurysms: review of proposed clinical uses and their challenges. · Ann Biomed Eng (2015)
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