CPAP (CENPJ) — 카탈로그 19건

이 유전자는 중심체 단백질(centromere protein) 계열에 속하는 단백질을 암호화한다. 세포 분열 동안 이 단백질은 중심체(centrosome) 무결성 유지와 정상적인 방추사(spindle) 형태 유지에 구조적 역할을 하며, 중심체에서의 미세소관(microtubule) 해체에도 관여한다. 또한 Stat5 신호전달 경로에서 전사 공활성화인자(transcriptional coactivator)로 기능하고, 공활성화인자 p300/CREB-결합 단백질과의 상호작용을 통해 NF-κB(NF-kappaB) 매개 전사의 공활성화인자로도 작용한다. 이 유전자의 돌연변이는 심각한 뇌 크기 감소와 인지 장애를 특징으로 하는 상염색체 열성 원발성 소두증(primary autosomal recessive microcephaly)과 연관되어 있으며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의한 전사체 변이체도 보고되어 있다.