CDKN2A — 카탈로그 37건

이 유전자는 첫 엑손(exon)이 다른 여러 전사체 변이체(transcript variant)를 생성합니다. 최소 세 가지 대체 스플라이싱(alternative splicing) 변이체가 보고되었으며, 이들은 서로 다른 단백질을 암호화합니다. 이 중 두 가지는 구조적으로 유사한 아이소폼(isoform)을 암호화하며, 이들은 CDK4 키나아제(kinase)의 저해제(inhibitor) 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 나머지 전사체는 유전자의 나머지 부분에서 20 Kb 상류에 위치한 대체 첫 엑손을 포함합니다. 이 전사체는 다른 변이체의 산물과 구조적으로 관련이 없는 단백질을 지정하는 대체 개방 해독 틀(alternate open reading frame, ARF)을 포함합니다. 이 ARF 산물은 종양 억제 단백질 p53의 안정화제로 기능하는데, 이는 p53의 분해를 담당하는 E3 유비퀴틴-단백질 연결효소(ubiquitin-protein ligase) MDM2와 상호작용하고 격리할 수 있기 때문입니다. 구조 및 기능적 차이에도 불구하고, 이 유전자에 의해 암호화되는 CDK 저해제 동질단백질과 ARF 산물은 세포 주기 G1 진행에서 CDK4 및 p53의 조절 역할을 통해 세포 주기 G1 제어에서 공통 기능을 공유합니다. 이 유전자는 다양한 종양에서 자주 돌연변이되거나 결실되며, 중요한 종양 억제 유전자로 알려져 있습니다.