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CDKN1A — 카탈로그 13건

Gene CDKN1A NCBI Gene 1026
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13건

유전자 개요

이 유전자는 강력한 사이클린 의존성 키나아제 저해제(cyclin-dependent kinase inhibitor)를 암호화한다. 이 단백질은 사이클린-사이클린 의존성 키나아제2 또는 사이클린-사이클린 의존성 키나아제4 복합체의 활성에 결합하여 이를 저해하며, G1 단계에서 세포 주기(cell cycle) 진행 조절자로서 기능한다. 종양 억제 단백질 p53에 의해 이 유전자의 발현이 엄격하게 조절되며, 이를 통해 이 단백질은 다양한 스트레스 자극에 반응하여 p53 의존적인 세포 주기 G1기 정지를 매개한다. 이 단백질은 DNA 중합효소(DNA polymerase) 보조 인자인 증식 세포 핵 항원(proliferating cell nuclear antigen)과 상호작용할 수 있으며, S기 DNA 복제 및 DNA 손상 복구에 조절 역할을 한다. CASP3 유사 카스파제에 의해 이 단백질이 특이적으로 절단되어 사이클린 의존성 키나아제2의 극적인 활성화를 유발할 수 있으며, 이는 카스파제 활성화 후 세포자멸사(apoptosis) 실행에 중요한 역할을 할 수 있다. 이 유전자가 없는 쥐는 손상되거나 결실된 조직을 재생하는 능력을 보인다. 이 유전자에 대해 여러 대체 접합 변이체(alternatively spliced variants)가 발견되었다.

AKT phosphorylates targets in the cytosolConstitutive Signaling by AKT1 E17K in CancerCyclin A:Cdk2-associated events at S phase entryCyclin D associated events in G1Cyclin E associated events during G1/S transition DNA Damage/Telomere Stress Induced SenescenceDefective binding of RB1 mutants to E2F1,(E2F2, E2F3)FOXO-mediated transcription of cell cycle genesFormation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF)Interleukin-4 and Interleukin-13 signaling
urinary bladder cancerneurodegenerative diseaseAlzheimer diseaseatrial fibrillationParkinson diseaselean body masspulse pressure measurementbody composition measurement
데이터 출처 · 근거

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