CDH3 — 카탈로그 13건

이 유전자는 cadherin 슈퍼패밀리(superfamily)의 고전적인 cadherin 단백질을 암호화한다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성하며, 이 중 적어도 하나는 성숙한 당단백질(glycoprotein)을 만들기 위해 단백질 분해적으로 처리되는 전구단백질(preproprotein)을 암호화한다. 이 칼슘 의존성 세포-세포 부착 단백질은 다섯 개의 세포외 cadherin 반복 부위, 막관통 영역, 그리고 매우 잘 보존된 세포질 꼬리로 구성된다. 이 유전자는 유방암 및 전립선암(prostate cancer)에서 상동성 소실(loss of heterozygosity) 사건이 발생하는 영역인 16번 염색체 장완(long arm)에 위치한 유전자 클러스터(gene cluster)에 존재한다. 또한, 이 단백질의 비정상적인 발현은 자궁경부선암종(cervical adenocarcinomas)에서 관찰된다. 이 유전자의 돌연변이는 어린반점변성(juvenile macular dystrophy)을 동반한 털감소증(hypotrichosis) 및 외배엽 이형성(ectodermal dysplasia), 손발가락 기형(ectrodactyly), 그리고 반점변성 증후군(macular dystrophy syndrome, EEMS)과 관련이 있다.