CDH23 — 카탈로그 20건
Gene CDH23
NCBI Gene 64072
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 세포-세포 접착 당단백질을 암호화하는 카드헤린(cadherin) 초과군에 속한다. 암호화된 단백질은 입체섬모(stereocilia) 조직화 및 털다발(hair bundle) 형성에 관여하는 것으로 생각된다. 이 유전자는 인간 청각 장애 유전자좌(locus)인 DFNB12 및 USH1D를 포함하는 영역에 위치한다. 이 카드헤린 유사 유전자의 대립유전자 돌연변이가 어셔 증후군 1D (Usher syndrome 1D)와 비증후군성 상염색체 열성 청각 장애 DFNB12를 일으킨다. 이 유전자의 상향 조절은 유방암과도 연관될 수 있다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이스 변이체들이 기술되었다.
Sensory processing of sound by inner hair cells of the cochleaSensory processing of sound by outer hair cells of the cochlea
Usher syndrome type 1hearing loss, autosomal recessiveUsher syndromePituitary Gland Adenomadeafnessnonsyndromic genetic hearing lossRare genetic deafnessRetinal dystrophy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Comprehensive sequence analysis of nine Usher syndrome genes in the UK National Collaborative Usher Study. · J Med Genet (2012)An N-Cadherin 2 expressing epithelial cell subpopulation predicts response to surgery, chemotherapy and immunotherapy in bladder cancer. · Nat Commun (2021)Characterising the spectrum of autosomal recessive hereditary hearing loss in Iran. · J Med Genet (2015)
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