CDH18 — 카탈로그 14건

이 유전자는 세포 간 칼슘 의존적 부착을 매개하는 통합 막 단백질(integral membrane protein)인 카드헤린 초과계(cadherin superfamily)의 제2형 고전적 카드헤린(type II classical cadherin)을 지정한다. 성숙한 카드헤린 단백질은 큰 N-말단 세포외 영역, 단일 막 통과 영역, 그리고 작고 매우 보존된 C-말단 세포질 영역으로 구성된다. 제2형(비고전적) 카드헤린은 제1형 카드헤린에 특이적인 HAV 세포 부착 인식 서열이 없다는 점에 기반하여 정의된다. 이 특정 카드헤린은 중추신경계에 특이적으로 발현되며, 시냅스 부착, 축삭 돌출 및 유도에 관여하는 것으로 추정된다. 이 유전자에 대해 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variant)가 발견되었다.