CDH1 — 카탈로그 82건

CDH1은 카드헤린(cadherin) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 전형적 카드헤린을 암호화하며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이가 생성되고 그중 적어도 하나는 단백질분해 처리를 거쳐 성숙한 당단백질(glycoprotein)이 되는 전구단백질을 암호화한다. 이 칼슘 의존성 세포-세포 접착 단백질은 5개의 세포외 카드헤린 반복, 막관통 영역, 고도로 보존된 세포질 꼬리로 구성되며, 위암, 유방암, 대장암, 갑상샘암 및 난소암(ovarian cancer)과 관련된 돌연변이가 보고되어 있고 기능 상실은 증식, 침윤 및/또는 전이(metastasis)를 증가시켜 암 진행에 기여하는 것으로 여겨진다. 세포외 영역은 세균이 포유류 세포에 부착하는 것을 매개하고 세포질 영역은 내재화(internalization)에 필요하며, 이 유전자는 16번 염색체에서 카드헤린 계열의 다른 구성원들과 유전자 클러스터를 이룬다.