CD59 — 카탈로그 40건
Gene CD59
NCBI Gene 966
국내 소싱 가능
40건
유전자 개요
CD59는 보체(complement) 매개 세포 용해(cell lysis)를 조절하고 림프구(lymphocyte) 신호전달(signal transduction)에 관여하는 세포 표면 당단백질(glycoprotein)을 암호화한다. 이 단백질은 보체 막 공격 복합체(membrane attack complex)의 강력한 저해제(inhibitor)로, 복합체 조립 중 C8 및 C9에 결합하여 다수의 C9 복사본이 통합되는 것을 막아 삼투압성 구멍 형성을 억제하며, T 세포(T cells) 활성화 신호전달에도 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 CD59 결핍증을 일으켜 용혈성 빈혈(anemia)과 혈전증(thrombosis), 뇌경색증(infarction)을 유발하고, 동일한 단백질을 암호화하는 여러 선택적 스플라이싱(alternatively spliced) 전사 변이체(transcript variants)가 확인되었다.
COPI-mediated anterograde transportCOPII-mediated vesicle transportCargo concentration in the ERNeutrophil degranulationRegulation of Complement cascade
primary CD59 deficiencycomplement deficiencycalcium measurementdyskeratosis congenita, X-linkedCD59 glycoprotein measurementhigh density lipoprotein cholesterol measurementbody heightchronotype measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. · Nat Rev Dis Primers (2017)Complement in hemolytic anemia. · Blood (2015)Silencing EGFR-upregulated expression of CD55 and CD59 activates the complement system and sensitizes lung cancer to checkpoint blockade. · Nat Cancer (2022)
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