NCAM1 (CD56) — 카탈로그 23건

이 유전자는 면역글로불린(immunoglobulin) 계열의 세포 부착 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 신경계 발달에서 신경 발생, 신경돌기 성장 및 세포 이동을 조절하는 데 중요한 역할을 한다. 또한, 면역 감시 기능을 수행하는 T 림프구, B 림프구, 자연 살해(NK) 세포의 증식에도 관여한다. 더불어 섬유아세포 성장 인자(fibroblast growth factor) 수용체, N-cadherin 등 세포외 기질 성분과의 상호작용 및 FYN-focal adhesion kinase (FAK), mitogen-activated protein kinase (MAPK), phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) 관련 신호 연쇄 반응을 유발하여 신호 전달에 기여한다. 이 유전자의 주요 아이소폼(isoform) 중 하나인 세포 표면 분자 CD56은 급성 골수성 백혈병과 같은 일부 골수증식성 질환에서 역할을 하며, 이 유전자의 발현 차이는 질병 진행 양상과 연관된다. 예를 들어, 급성 골수성 백혈병 환자에서 CD56 발현 증가는 생존율 감소와 상관관계가 있으며, COVID-19의 중증도는 말초 혈액에서 CD56 발현 NK 세포의 감소와 관련이 있다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 다양한 단백질 이소형을 암호화하는 여러 전사체 변이가 생성된다.