유전자 개요
CD46가 암호화하는 단백질은 I형 막(membrane) 단백질로, 보체계(complement system)의 조절 인자로 기능한다. 혈청 인자 I(serum factor I)에 의한 보체 성분 C3b 및 C4b의 불활성화에 보조 인자(cofactor) 활성을 제공하여 보체로 인한 숙주 세포 손상을 방지하며, 홍역 바이러스 Edmonston 균주, 인간 헤르페스바이러스-6, 병원성 Neisseria의 IV형 선모(pili)에 대한 수용체(receptor)로 작용할 수 있다. 또한 수정 과정에서 정자와 난모세포(oocyte)의 융합에 관여할 수 있으며, 이 좌위의 돌연변이는 용혈성 요독 증후군(hemolytic uremic syndrome) 감수성과 연관되어 있다.
Regulation of Complement cascade
atypical hemolytic-uremic syndrome with MCP/CD46 anomalyatypical hemolytic-uremic syndromemonocyte countheart ratepulse pressure measurementcomplement deficiencysystolic blood pressureleukocyte quantity
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Consistent success in life-supporting porcine cardiac xenotransplantation. · Nature (2018)CD46: expanding beyond complement regulation. · Trends Immunol (2004)CD46 in meningococcal disease. · Science (2003)
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