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국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
인간 혈소판 당단백질 V (GP5)는 표면 당단백질의 Ib-V-IX 시스템의 일부로서 폰 빌레브란트 인자(VWF; MIM 613160)에 대한 수용체를 구성합니다. 이 수용체는 동맥 순환에서 손상된 혈관 표면에 대한 혈소판 부착을 매개하며, 지혈의 중요한 시작 사건입니다. 수용체의 주된 부분은 두 개의 폴리펩타이드 사슬, 즉 알파 사슬(GP1BA; MIM 606672)과 베타 사슬(GP1BB; MIM 138720)로 구성된 이합체이며, 이들은 이황화 결합으로 연결되어 있습니다. 완전한 수용체 복합체에는 알파 및 베타 소단위체가 혈소판 당단백질 IX (GP9; MIM 173515) 및 GP5와 비공유 결합으로 연관된 것이 포함됩니다. GP1BA, GP1BB, 및 GP9의 돌연변이는 출혈 장애인 베르나르-슐리에 증후군(MIM 231200)을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) Platelets. · Lancet (2000)Glycoprotein Ib-IX-V. · Int J Biochem Cell Biol (2003)Activation during preparation of therapeutic platelets affects deterioration during storage: a comparative flow cytometric study of different production methods. · Br J Haematol (1997)
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