GP1BA (CD42B) — 카탈로그 35건

당단백질 Ib (Glycoprotein Ib, GP Ib)는 이황화 결합으로 연결된 알파 사슬과 베타 사슬이라는 이합체로 구성된 혈소판 표면 막 당단백질입니다. GP Ib는 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)의 수용체로 기능합니다. 완전한 수용체 복합체는 혈소판 당단백질 IX 및 혈소판 당단백질 V와의 비공유 결합으로 알파 및 베타 소단위체의 연관을 포함합니다. GP Ib-IX-V 복합체가 VWF에 결합하면 혈관 손상 후 혈소판이 혈관하내피에 초기 부착하는 것을 촉진하며, 혈소판 활성화, 혈전증 및 지혈을 강화하는 신호 전달 사건을 혈소판 내에서 개시합니다. 이 유전자는 알파 소단위체를 암호화합니다. 이 유전자의 돌연변이는 베르나르-술리에 증후군 및 혈소판 유형 폰 빌레브란트병을 유발합니다. 이 유전자의 코딩 영역에는 비동맥염성 전방 허혈성 시신경 병증에 대한 감수성과 관련된 다형성 변이체 수 연속 반복(polymorphic variable number tandem repeat, VNTR) 도메인이 포함되어 있습니다.