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ITGA2B (CD41) — 카탈로그 30건

ITGA2B
Gene CD41 NCBI Gene 3674
국내 소싱 가능
30건

유전자 개요

이 유전자는 인테그린 알파 사슬 단백질 계열의 구성원을 암호화한다. 암호화된 전구프로단백질은 단백질 분해를 통해 경쇄와 중쇄로 처리되며, 이들은 이황화 결합을 통해 결합하여 알파-IIb/베타-3 인테그린(integrin) 세포 부착 수용체(receptor)의 소단위를 형성한다. 이 수용체는 혈소판(platelet) 응집을 매개하여 혈액 응고 시스템에서 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 혈소판 응집 실패를 특징으로 하는 혈소판형 출혈 장애와 관련이 있으며, 여기에는 글란츠만 혈소판 무력증이 포함된다.

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