CR1 (CD35) — 카탈로그 26건

이 유전자는 보체 활성화 수용체(RCA) 계열에 속하며 염색체 1번의 ‘RCA 클러스터’ 영역에 위치합니다. 게놈은 긴 상동 반복 서열(LHRs)의 유무에 따라 다른 아이소폼을 암호화하는 대립유전자 특이적 스플라이스 변이체를 가진 이 유전자좌에서 다형성을 보입니다. 해당 유전자는 적혈구, 백혈구, 사구체 족세포, 비장 여포 수지상 세포에서 발견되는 단량체 단일 통과 제1형 막 당단백질(glycoprotein)을 인코딩합니다. Knops 혈액형 시스템은 이 단백질에 위치한 항원 시스템입니다. 이 단백질은 활성화된 보체를 가진 입자 및 면역 복합체에 대한 세포 결합을 매개합니다. 이 단백질의 발현 감소 및/또는 이 유전자의 돌연변이는 담낭암, 중막 모세혈관 사구체신염, 전신 홍반성 루푸스, 육아종증, 알츠하이머병과 관련이 있습니다. 또한 이 유전자의 돌연변이는 말라리아 원충(Plasmodium falciparum) 로제트 형성을 감소시켜 중증 말라리아에 대한 보호 효과를 부여하는 것과 관련이 있습니다.