CD320 — 카탈로그 15건
Gene CD320
NCBI Gene 51293
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
이 유전자는 세포 표면에 발현되는 트랜스코발라민 수용체(transcobalamin receptor)를 암호화한다. 이는 트랜스코발라민 결합 코발라민(비타민 B12)의 세포 섭취를 매개하며, B세포 증식 및 면역글로불린(immunoglobulin) 분비에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 메틸말론산혈증과 관련이 있다. 다른 아이소폼을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 이 유전자에 대해 발견되었다.
Defective CD320 causes MMATCTransport of RCbl within the body
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defectmethylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defectvitamin B12 measurementvitamin B12 deficiencymegaloblastic anemiaVitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblBvitamin B deficiencydeficiency anemia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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