CCND2 — 카탈로그 13건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 보존성이 높은 사이클린(cyclin) 계열에 속하며, 세포 주기(cell cycle) 동안 단백질 양의 극적인 주기성을 특징으로 합니다. 사이클린은 CDK 키나아제(kinase)의 조절자로 기능합니다. 서로 다른 사이클린은 고유한 발현 및 분해 패턴을 보여 각 유사분열 사건의 시간적 조율에 기여합니다. 이 사이클린은 CDK4 또는 CDK6와 복합체를 형성하고, 세포 주기 G1/S 전환에 필요한 복합체의 조절 소단위체로 작용합니다. 이 단백질은 종양 억제 단백질 Rb의 인산화(phosphorylation)와 상호작용하고 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 실험적으로 삭제된 마우스 상동 유전자 연구는 난소 과립구 및 생식 세포 증식에서 이 유전자의 필수적인 역할을 시사합니다. 이 유전자는 난소 및 고환의(testicular) 종양에서 높은 수준의 발현이 관찰되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 거대뇌증-다소회증-다지증-수두증 증후군 3(megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3, MPPH3)과 관련이 있습니다.