CCL3L1 — 카탈로그 17건

이 유전자는 염색체 17번 장완에 군집된 여러 사이토카인(cytokine) 유전자 중 하나입니다. 사이토카인은 염증 및 면역 조절 과정에 관여하는 분비 단백질 계열입니다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 케모카인 수용체(chemokine receptor) 2 및 케모카인(C-C 모티프) 수용체 5(CCR5)를 포함한 여러 케모카인 수용체에 결합합니다. CCR5는 HIV의 공동 수용체이며, 이 단백질이 CCR5에 결합하면 HIV 침입을 억제합니다. 이 유전자의 복제본 수는 개체마다 다르며, 대다수는 1~6개의 복제본을 가지고 있고 소수는 0개 또는 6개 초과의 복제본을 가집니다. 이 유전자의 복제본 수 변이와 질병 감수성 간의 상관관계에 대한 보고는 상반됩니다. 이 기록은 GRCh38 인간 참조 유전체 조립체의 ALT_REF_LOCI_2 대체 hpaotype에 존재하는 두 복제본 중 하나를 나타냅니다. 이 유전자의 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 초래합니다.