CC2D1A — 카탈로그 14건
Gene CC2D1A
NCBI Gene 54862
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
14건
유전자 개요
이 유전자는 뉴런 세포에서 5-하이드록시트립타민 (세로토닌) 수용체 1A 유전자 발현을 조절하며, 보존된 14-bp 5’-억제자 요소에 결합하는 전사 억제자(transcriptional repressor)를 암호화한다. 해당 단백질의 DNA 결합 및 전사 억제 활성은 칼슘에 의해 억제된다. 이 유전자의 돌연변이는 비증후군성 인지 장애(nonsyndromic form of cognitive disability) (MRT3)를 유발한다.
autosomal recessive non-syndromic intellectual disabilitySmith-Magenis syndromeIntellectual disabilitycomplex neurodevelopmental disordergenetic disorderciliopathyAutismautism
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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