CBS — 카탈로그 40건
Gene CBS
NCBI Gene 875
국내 소싱 가능
40건
유전자 개요
이 유전자는 호모시스테인을 시스타티오닌으로 전환시키는 반응을 촉매하며, 이는 황대사 경로(transsulfuration pathway)의 첫 단계이다. 이 유전자에서 암호화된 단백질은 동질 사량체(homotetramer)로 작용한다. 해당 단백질은 아데노실메티오닌에 의해 알로스테리 활성화되며, 보조 인자(cofactor)로 피리독살 포스페이트를 사용한다. 이 유전자의 결함은 시스타티오닌 베타-신테이스 결핍증(cystathionine beta-synthase deficiency, CBSD)을 유발할 수 있으며, 이는 호모시스틴뇨증으로 이어질 수 있다. 또한, 이 유전자는 세포 내 황화수소 생성에 크게 기여한다. 이 유전자에 대해 여러 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)가 발견되었다. [RefSeq 제공, 2016년 2월]
Cysteine formation from homocysteineMetabolism of ingested SeMet, Sec, MeSec into H2Se
classic homocystinuriaClassical homocystinuriaHomocystinuriahomocystinuriafamilial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionhomocysteine measurementplasma betaine measurementglycine measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) CBS domains: structure, function, and pathology in human proteins. · Am J Physiol Cell Physiol (2005)Content of toxic components of cigarette, cigarette smoke vs cigarette butts: A comprehensive systematic review. · Sci Total Environ (2022)The human cystathionine beta-synthase (CBS) gene: complete sequence, alternative splicing, and polymorphisms. · Genomics (1998)
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