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CAV1 — 카탈로그 96건

Gene CAV1 NCBI Gene 857
국내 소싱 가능
96건

유전자 개요

CAV1이 암호화하는 스캐폴딩 단백질(scaffolding protein)은 대부분의 세포 유형에 존재하는 카베올라(caveolae) 원형질막의 주요 구성 요소로, 인테그린(integrin) 소단위를 티로신 키나아제(tyrosine kinase) FYN에 연결해 Ras-ERK 경로와의 결합과 세포 주기(cell cycle) 진행을 촉진하며 종양 억제 유전자 후보이자 Ras-p42/44 미토겐 활성화 키나아제(mitogen-activated kinase) 연쇄반응의 음성 조절자로 작용한다. Caveolin 1과 caveolin 2는 7번 염색체에서 서로 인접해 위치하며 공위치하는 단백질을 발현해 안정한 이종 올리고머 복합체(hetero-oligomeric complex)를 형성한다. 이 유전자의 돌연변이는 베라르디넬리-세이프 선천성 지방이영양증(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy)과 연관되며, 선택적 스플라이싱 전사체는 caveolin 1의 알파 및 베타 아이소폼을 암호화한다.

Basigin interactionsCDC42 GTPase cycleDisassembly of the destruction complex and recruitment of AXIN to the membraneExtra-nuclear estrogen signalingFOXO-mediated transcription of cell cycle genesNOSTRIN mediated eNOS traffickingRAC1 GTPase cycleRAC2 GTPase cycleRAC3 GTPase cycleRHOA GTPase cycle
congenital generalized lipodystrophy type 3pulmonary hypertension, primary, 3atrial fibrillationfamilial partial lipodystrophypulse pressure measurementPR intervalreticulocyte countglaucoma

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