CASP2 — 카탈로그 61건
Gene CASP2
NCBI Gene 835
국내 소싱 가능
61건
유전자 개요
CASP2는 시스테인-아스파르트산 단백질분해효소(cysteine-aspartic acid protease, caspase) 계열의 구성원을 암호화하며, 카스파아제는 특정 단백질 기질의 단백질분해성 절단을 통해 세포자멸사(apoptosis)를 매개한다. 이 단백질은 스트레스 유도 세포사멸 경로, 세포 주기(cell cycle) 유지, 종양형성 억제에 관여할 수 있으며, 발현 증가는 알츠하이머병, 헌팅턴병, 측두엽 뇌전증을 포함한 신경퇴행성 질환과 연관될 수 있다. 여러 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱(alternative splicing) 전사체 변이들이 관찰되었다.
NADE modulates death signallingNOD1/2 Signaling PathwayTP53 Regulates Transcription of Caspase Activators and Caspases
intellectual developmental disorder, autosomal recessive 80, with variant lissencephalygenetic disorderlymphocyte countneoplasmacute myeloid leukemiaHuntington diseasecirrhosis of liverneuroblastoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Profile hidden Markov models. · Bioinformatics (1998)Apoptotic Caspases Suppress Type I Interferon Production via the Cleavage of cGAS, MAVS, and IRF3. · Mol Cell (2019)T25 repeat in the 3' untranslated region of the CASP2 gene: a sensitive and specific marker for microsatellite instability in colorectal cancer. · Cancer Res (2005)
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