CAPN3 — 카탈로그 39건
Gene CAPN3
NCBI Gene 825
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
39건
유전자 개요
칼페인(Calpain)은 크고 작은 소단위체로 구성된 이량체(heterodimer)로, 세포 내 주요 단백질분해효소(protease)입니다. 본 유전자는 티틴(titin)에 특이적으로 결합하는 칼페인 대형 소단위체 계열의 근육 특이적 구성원을 암호화합니다. 이 유전자의 돌연변이는 지대형 근이영양증 2A형과 관련이 있습니다.
Degradation of the extracellular matrix
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Amuscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyAbnormality of the musculaturemonocyte countmonocyte percentage of leukocytesMuscular dystrophymuscular dystrophy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Calpains and disease. · N Engl J Med (2005)Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients. · Ann Clin Transl Neurol (2018)LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene. · Brain (2005)
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