CAPN10 — 카탈로그 32건
Gene CAPN10
NCBI Gene 11132
국내 소싱 가능
32건
유전자 개요
칼파인(Calpain)은 칼슘 의존성 시스테인 단백질분해효소(calcium-dependent cysteine protease)로 구성된 편재성 보존 단백질군으로, 불변 소단위체와 가변 대형 소단위체로 이루어진 이종이량체(heterodimer)이다. 전형적인 대형 촉매 소단위체는 N-말단 조절 도메인(도메인 I), 단백질분해효소 도메인(도메인 II), 기능 미상의 연결 도메인(도메인 III), 칼모듈린 유사 칼슘 결합 도메인(도메인 IV)의 4개 도메인으로 구성된다. CAPN10이 인코딩하는 대형 소단위체는 이 칼모듈린 유사 칼슘 결합 도메인(도메인 IV)을 결여하고 대신 분기된 C-말단 도메인을 가지는 비정형 칼파인으로, 칼파인 5 및 6과 유사한 구조를 지니며, 비인슐린 의존성 당뇨병(NIDDM, 2형 당뇨병)과 관련된 NIDDM1 영역에 위치한다. 이 유전자에 대해 다수의 선택적 전사체 변이형(alternative transcript variant)이 보고되어 있다.
Degradation of the extracellular matrix
platelet volumegenetic disorderHbA1c measurementprostate carcinomamonocyte measurementtype 2 diabetes mellitusParkinson diseasepolycystic ovary syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Are variants in the CAPN10 gene related to risk of type 2 diabetes? A quantitative assessment of population and family-based association studies. · Am J Hum Genet (2004)Large-scale rare variant burden testing in Parkinson's disease. · Brain (2023)Association between CAPN10 UCSNP-43 gene polymorphism and polycystic ovary syndrome in Chilean women. · Clin Chim Acta (2008)
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