CAPN1 — 카탈로그 26건
Gene CAPN1
NCBI Gene 823
국내 소싱 가능
26건
유전자 개요
칼페인(calpain)은 세포 내 칼슘 이온에 의해 활성화되는 중성 단백질 분해 효소(protease)로, 리소좀이 아닌 세포 내 시스테인 단백질 분해 효소입니다. 포유류 칼페인은 매우 흔한 형태, 위 특이적 형태, 근육 특이적 형태의 단백질을 포함합니다. 매우 흔한 형태의 효소는 일반적인 작은 조절 소단위체와 결합된 독특한 큰 촉매 소단위체로 이루어진 이종이량체(heterodimer)로 구성됩니다. 이 유전자는 매우 흔한 형태인 칼페인 1의 큰 소단위체를 암호화합니다. 이 유전자에 대해 두 가지 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었습니다.
Degradation of the extracellular matrixDeregulated CDK5 triggers multiple neurodegenerative pathways in Alzheimer's disease modelsFormation of the cornified envelopeNeutrophil degranulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 76Alzheimer diseaseneurodegenerative diseasehereditary spastic paraplegia 11urate measurementdegree of unsaturation measurement genetic disordertotal lipids in large HDL
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans. · Cell Rep (2016)Hereditary ataxias and paraparesias: clinical and genetic update. · Curr Opin Neurol (2018)Different expression patterns of calpain isozymes 1 and 2 (CAPN1 and 2) in squamous cell carcinomas (SCC) and basal cell carcinomas (BCC) of human skin. · J Pathol (2003)
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