CAMK2A — 카탈로그 24건
Gene CAMK2A
NCBI Gene 815
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
이 유전자는 세린/트레오닌 단백질 키나아제(serine/threonine protein kinases) 계열 및 칼슘/칼모듈린 의존성 단백질 키나아제(Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinases) 서브패밀리(subfamily)에 속하는 단백질을 생성한다. 칼슘 신호 전달은 글루탐산염 시냅스(glutamatergic synapses)에서의 가소성 여러 측면에 중요하다. 이 칼슘 칼모듈린 의존성 단백질 키나아제는 알파, 베타, 감마, 델타의 네 가지 다른 사슬로 구성된다. 이 유전자에 의해 지정되는 알파 사슬은 해마 장기 강화(hippocampal long-term potentiation, LTP) 및 공간 학습에 필요하다. 이 단백질은 칼슘-칼모듈린(CaM) 의존성 활성 외에도 자가 인산화(autophosphorylation)를 거쳐 CaM 비의존성 활성을 나타낼 수 있다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoforms)를 지정하는 여러 전사 변이체(transcript variants)가 확인되었다.
Assembly and cell surface presentation of NMDA receptorsCa2+ pathwayCaMK IV-mediated phosphorylation of CREBHSF1-dependent transactivationInterferon gamma signalingIon homeostasisIon transport by P-type ATPasesLong-term potentiationNegative regulation of NMDA receptor-mediated neuronal transmissionParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAF
intellectual disability, autosomal dominant 53Intellectual disabilityautosomal recessive non-syndromic intellectual disabilitysmoking initiationgut microbiome measurementautosomal dominant non-syndromic intellectual disabilitycomplex neurodevelopmental disordersitting height measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Combining NGN2 Programming with Developmental Patterning Generates Human Excitatory Neurons with NMDAR-Mediated Synaptic Transmission. · Cell Rep (2018)De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. · Am J Hum Genet (2017)Rare variants in neuronal excitability genes influence risk for bipolar disorder. · Proc Natl Acad Sci U S A (2015)
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