CALM1 — 카탈로그 16건
Gene CALM1
NCBI Gene 801
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 EF-hand 칼슘 결합 단백질 계열에 속하는 세 칼모듈린 단백질 중 하나를 암호화한다. 칼슘 유발 칼모듈린 활성화는 심장 이온 채널의 기능을 조절하고 변조한다. 염색체 7번과 X번에서 두 개의 유사유전자가 확인되었다. 이 유전자에 대해 다른 이소형질을 암호화하는 다수의 전사체 변이체가 발견되었다. CALM1 유전자의 미스센스 돌연변이(missense mutation)는 심실 빈맥과 관련이 있다.
Activation of AMPK downstream of NMDARsActivation of Ca-permeable Kainate ReceptorActivation of RAC1 downstream of NMDARsAntigen activates B Cell Receptor (BCR) leading to generation of second messengersCASP4 inflammasome assemblyCLEC7A (Dectin-1) induces NFAT activationCREB1 phosphorylation through the activation of Adenylate CyclaseCREB1 phosphorylation through the activation of CaMKII/CaMKK/CaMKIV cascasdeCa2+ pathwayCaM pathway
long QT syndrome 14catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4cardiovascular diseasebacterial diseaseProlonged QT intervalcalcium measurementcatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiaRomano-Ward syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome. · Circulation (2020)Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies. · J Am Coll Cardiol (2018)Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). · Genet Med (2019)
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관련 표적
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CAMK2A
CaMK IV-mediated phosphorylation of CREB
CREB1
CREB1 phosphorylation through the activation of CaMKII/CaMKK/CaMKIV cascasde
PRKCA
Calmodulin induced events
KRAS
VEGFR2 mediated cell proliferation
DLG4
Activation of Ca-permeable Kainate Receptor
DLG1
Activation of Ca-permeable Kainate Receptor
MECP2
Loss of phosphorylation of MECP2 at T308
HRAS
VEGFR2 mediated cell proliferation