CACNA1H — 카탈로그 21건

이 유전자는 전압 개폐 칼슘 채널 복합체(voltage-dependent calcium channel complex)의 알파-1 소단위(alpha-1 subunit) 패밀리 중 T형 구성원을 암호화합니다. 칼슘 채널은 막 분극화 시 세포 내로 칼슘 이온(calcium ion)의 유입을 중개하며, 알파-1, 알파-2/델타, 베타, 감마 소단위가 1:1:1:1 비율로 구성된 복합체로 이루어집니다. 알파-1 소단위는 24개의 막 관통 분절(transmembrane segment)을 가지며 이온이 세포로 통과하는 통로를 형성합니다. 이 복합체의 각 단백질에는 서로 다른 유전자에 의해 암호화되거나 전사체(transcript)의 대체 스플라이싱(alternative splicing) 결과로 발생하는 여러 아이소폼(isoform)이 존재합니다. 서로 다른 동종형을 암호화하는 대체 전사 스플라이스 변이체(transcriptional splice variant)가 이 유전자에 대해 규명되었습니다. 이 유전자의 특정 돌연변이가 소아 결신 발작(childhood absence epilepsy, CAE)을 유발한다는 연구 결과가 있습니다.