C4A — 카탈로그 21건
Gene C4A
NCBI Gene 720
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
C4A 유전자는 보체 인자 4(complement factor 4)의 산성 형태를 암호화하며, 이는 고전적 활성화 경로의 일부입니다. 이 단백질은 단일 사슬 전구체로 발현되며, 분비 전에 알파, 베타, 감마 사슬의 삼량체로 단백질 분해되어 절단됩니다. 이 삼량체는 항원-항체 복합체와 다른 보체 구성 요소 간의 상호작용 표면을 제공합니다. 알파 사슬은 항균 펩타이드(antimicrobial peptide)이자 국소 염증(inflammation) 매개체인 C4 아나필락시톡신(C4 anaphylatoxin)을 방출하기 위해 절단됩니다. 이 단백질 결핍은 전신 홍반성 루푸스 및 제1형 당뇨병(diabetes mellitus)과 관련이 있습니다. 이 유전자는 6번 염색체 상의 주요 조직 적합 복합체(MHC) class III 영역에 위치합니다. 이 유전자는 다양한 합포체(haplotype)가 존재하여, 개인마다 이 유전자를 1개, 2개 또는 3개 복제 수로 가질 수 있습니다. 이 유전자에 대해 다른 아이소폼을 암호화하는 두 가지 전사 변이체가 발견되었습니다.
Activation of C3 and C5Initial triggering of complementPost-translational protein phosphorylationRegulation of Complement cascadeRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
complement component 4a deficiencyimmunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiencycomplement deficiencySystemic lupus erythematosussystemic lupus erythematosusgenetic disorderneoplasmacute myeloid leukemia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Overexpression of schizophrenia susceptibility factor human complement C4A promotes excessive synaptic loss and behavioral changes in mice. · Nat Neurosci (2021)Deficiencies of human complement component C4A and C4B and heterozygosity in length variants of RP-C4-CYP21-TNX (RCCX) modules in caucasians. The load of RCCX genetic diversity on major histocompatibility complex-associated disease. · J Exp Med (2000)Genetic, structural and functional diversities of human complement components C4A and C4B and their mouse homologues, Slp and C4. · Int Immunopharmacol (2001)
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