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C2CD3 — 카탈로그 13건

Gene C2CD3 NCBI Gene 26005
취급 제조사 2곳
AbbexaCloud-Clone
국내 소싱 가능
13건

유전자 개요

이 유전자는 중심립(centriole) 신장 조절 단백질을 암호화한다. 상동성 마우스 단백질 연구에 따르면, 중심립 원위부 부속체 조립을 촉진하며, 1차 섬모 형성 단백질(ciliogenic protein) 및 편모 내 수송 단백질(intraflagellar transport protein)과 같은 다른 단백질의 모집에도 필요하다. 이 유전자의 돌연변이는 구강, 얼굴, 손가락 발달 기형을 유발하는 1차 섬모병증(ciliopathy)인 구안지증후군 XIV(orofaciodigital syndrome XIV, OFD14)을 일으킨다. 이 유전자의 대체 전사체 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이를 생성한다.

Anchoring of the basal body to the plasma membrane
orofaciodigital syndrome type 14orofaciodigital syndromeorofaciodigital syndrome IJeune syndromeasphyxiating thoracic dystrophy 3Orofaciodigital syndrome type 1Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff typeJoubert syndrome
데이터 출처 · 근거

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