C1QA — 카탈로그 20건
Gene C1QA
NCBI Gene 712
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 혈청 보체 하위성분 C1q의 A사슬 폴리펩타이드(A-chain polypeptide)를 암호화하며, C1q는 C1r 및 C1s와 결합하여 혈청 보체계(serum complement system)의 첫 번째 성분을 형성한다. C1q는 6개의 A사슬, 6개의 B사슬, 6개의 C사슬로 구성된 총 18개의 폴리펩타이드 사슬로 이루어지며, 각 사슬은 N-말단 콜라겐 유사 영역(collagen-like region)과 C-말단 C1q 구형 도메인(globular domain)을 포함한다. C1q 결핍은 홍반성 루푸스(lupus erythematosus) 및 사구체신염(glomerulonephritis)과 연관되며, 선택적 스플라이싱(alternate splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체(transcript variant)이 생성된다.
Classical antibody-mediated complement activationInitial triggering of complementRegulation of Complement cascade
C1Q deficiency 1C1Q deficiencyimmunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiencycomplement deficiencysystemic lupus erythematosus related to C1QAeducational attainmentinflammatory biomarker measurementsmoking initiation
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Progranulin Deficiency Promotes Circuit-Specific Synaptic Pruning by Microglia via Complement Activation. · Cell (2016)Single-cell multi-omics analysis of the immune response in COVID-19. · Nat Med (2021)A complement-microglial axis drives synapse loss during virus-induced memory impairment. · Nature (2016)
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관련 표적
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