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BTK — 카탈로그 41건

Gene BTK NCBI Gene 695
취급 제조사 5곳
CusabioBiosynthCloud-CloneMyBioSourceELK Biotechnology
국내 소싱 가능
41건

유전자 개요

이 유전자가 지정하는 단백질은 B 세포 발달에 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 성숙한 B 림프구가 생성되지 못하는 면역 결핍증인 X-연관 무감마글로불린혈증 1형을 유발하며, 이는 면역글로불린(Ig) 중쇄 재배열 실패와 관련이 있습니다. 대안적 스플라이싱은 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체를 생성합니다.

Antigen activates B Cell Receptor (BCR) leading to generation of second messengersDAP12 signalingER-Phagosome pathwayFCERI mediated Ca+2 mobilizationFCGR3A-mediated phagocytosisG alpha (12/13) signalling eventsG alpha (q) signalling eventsG beta:gamma signalling through BTKIRAK4 deficiency (TLR2/4)MyD88 deficiency (TLR2/4)
X-linked agammaglobulinemiaisolated growth hormone deficiency type IIINon-acquired isolated growth hormone deficiencychronic lymphocytic leukemiaBruton-type agammaglobulinemiaMantle cell lymphomaisolated agammaglobulinemiaWaldenstrom macroglobulinemia
데이터 출처 · 근거

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CD14 MyD88 deficiency (TLR2/4) FGB MyD88 deficiency (TLR2/4) S100A8 MyD88 deficiency (TLR2/4) TLR4 MyD88 deficiency (TLR2/4) FGG MyD88 deficiency (TLR2/4) HMGB1 MyD88 deficiency (TLR2/4) FGA MyD88 deficiency (TLR2/4) S100A9 MyD88 deficiency (TLR2/4)
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